济南肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在济南治疗，希望为下一步用药（靶向药、免疫治疗等）寻找更明确基因依据的。
- 主治医生建议，希望通过基因检测更全面地评估病情与治疗方案的。
- 已完成手术或初步治疗，想通过基因层面评估微小残留病灶(MRD)和未来复发风险的。
- 考虑使用PARP抑制剂等特定药物，需要检测HRD等相关指标的。
- 已完成常规基因检测但结果不明，或希望进行更全面基因排查的。
- 有明确的肿瘤家族史，希望通过检测为后续健康管理提供参考信息的。
这个检测能查出什么？
如果把孩子的身体比作一个复杂的城市，这次检测就像一次针对肿瘤‘核心区域’的全面人口普查和基础设施检查。它主要分析从肿瘤组织样本中提取的基因信息。第一，它能检测近2万个基因的全部外显子，其中重点解读888个与肿瘤诊断、治疗和预后最相关的核心基因，寻找可能导致肿瘤生长或影响治疗效果的基因变化。第二，它能发现多种类型的基因改变，包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化和部分已知的基因融合。第三，它能评估同源重组修复功能状态，这有助于判断是否可能从PARP抑制剂这类药物中获益。第四，它还会计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性，这些指标与免疫治疗效果相关。需要注意，它主要基于提供的组织样本进行分析，结果反映取样时刻的基因状态，且不能保证为每位使用者都找到可干预的靶点。
检测过程麻烦吗？
检测的便捷性取决于样本类型。您可以根据主治医生的建议和方便程度，在石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血（用于对照）中选择一种作为检测样本。这些样本通常可在济南的医院或合作机构在常规检查或治疗过程中获得，无需为孩子额外进行有创操作。如果是已经存档的石蜡切片或玻片，则更为方便，只需按流程借出并邮寄即可。整个过程本身无痛，也无需空腹等特殊准备。我们会详细指导您如何安全获取并寄送样本。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，对目标基因区域进行深度测序和分析，技术本身具有高度的敏感性和特异性。我们的实验室流程遵循严格的质量控制标准，从样本处理、数据生成到结果解读均有规范流程，以确保结果的可靠性。所有个人基因数据均会进行加密处理，保障信息安全。请您理解，任何检测技术都有其技术极限，极低丰度的突变可能无法检出，且基因检测结果是复杂的医学信息，需要由专业人士结合孩子的具体情况综合解读。如果检测结果指向某些遗传性风险，医生可能会建议进行进一步验证或家庭成员的相关检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前，请务必与主治医生充分沟通，确认检测的必要性并获取合格的样本。
- 选择样本类型时，请优先参考医生的专业建议，新鲜组织或穿刺组织通常基因信息更完整。
- 若邮寄样本，请务必使用我们提供的专用采样包和冷链物流，确保样本在运输途中不降解。
- 请完整、准确地填写所有申请表格，特别是样本信息和相关的病史信息。
- 检测结果为自费项目，费用为27400元，请您知悉并提前做好准备。
- 收到报告后，建议在医生指导下进行解读，并将其作为整体诊疗决策的参考之一。
- 请妥善保管您的检测报告，它包含重要的个人健康信息。
- 如有任何关于流程的疑问，请及时联系您的服务顾问或我们的客服中心。
用户评价 (8条，均分5.0)
老公胃癌，化疗前做的检测。最满意的是报告的有效期跟进。大概半年后，客服发邮件说国际上有了针对我老公突变类型的新药临床试验，问我们是否需要了解。虽然当时我们用不上，但觉得他们信息更新很及时，有这个意识就很难得，让人觉得他们数据库是活的，一直在跟进最新进展。
机构回复
谢谢您的反馈。我们致力于提供动态的基因检测服务。我们的团队会定期追踪全球新药新进展，当有与您报告相关的信息时，会第一时间告知，希望能为患者带来更多希望。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片，医院流程有点慢，但检测机构这边效率很高，样本一到实验室，当天就入库了。后续每个环节（DNA提取、建库、测序、分析）在APP上都有状态更新，看着它一步步完成，挺有意思的，也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态，正是为了践行透明化服务理念，让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好！
我是二次手术前医生让做的，为了确定手术范围。时间卡得比较紧，跟客服沟通后加了急。虽然加了点费用，但确实提前了好几天拿到报告，没耽误手术安排。这种灵活性对病人来说很重要。
机构回复
感谢您的理解与选择。针对紧急的临床需求，我们提供加急服务就是为了不耽误治疗时机。很高兴能及时支持到您的手术决策，祝您手术顺利，早日康复。
报告解读服务真的超预期！不只是念报告，专家还结合我的最新体检结果和病史，分析了报告中哪些发现与我当前症状最相关，并教我如何向主治医生提问。感觉像请了个私人顾问。
机构回复
您好，我们坚信解读的意义在于‘个体化’。很高兴我们的专家能结合您的具体情况提供定制化分析，并提升您与医生沟通的效率。您的满意是我们最大的动力。
老公做化疗前检测，我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话，因为填了真实信息。做完检测好几个月了，确实没接到任何骚扰电话或短信，信息保护看来是来真的，不是嘴上说说。
机构回复
感谢您的真实分享。我们承诺绝不会泄露或出售用户联系方式用于任何商业推广。建立信任不易，我们必定珍惜每一位用户的托付，严守保密承诺。
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点，而且有刚上市不久的药推荐，信息更新很及时。从采样到出报告14天，速度还不错。解读服务也很到位，不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新，确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
作为淋巴瘤患者，做这个检测是为了指导后续治疗。我特意问了问，我的基因数据会不会被用于其他研究或者商业用途。客服给了份知情同意书，里面条款写得很清楚，需要我单独授权才行，这种透明公开的方式让我挺安心的。
机构回复
感谢您的信任。知情同意和授权是科研伦理的核心，我们所有数据的使用都建立在您充分知情和自愿授权的基础上，绝不会未经允许挪作他用，请您放心。
检测速度挺快，但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF，里面有交互式图表，点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要，对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了，可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可！我们投入大量资源开发这个系统，就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
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济南长清万核亲子鉴定基因检测中心
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